Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita / Phenylketonuria and reading and writing skills

OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, nível socioeconômico e escores do Quociente Intelectual e aplicados os instrumentos: Teste de Vocabulário por Imagem Peabody e Teste de Desempenho Escolar (subtestes de escrita e leitura). Os pais responderam questões sobre o contexto escolar. A análise estatística foi inferencial e foi aplicado o Teste de correlação de Pearson (p≤ 0,05). RESULTADOS: analisando os prontuários verificou-se que nenhum participante conseguiu manter os níveis de fenilalanina em índices normativos ao longo da vida; 29,41% foram diagnosticados com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 41,17% apresentavam problemas de sono e 64,70% irritabilidade e negativismo. Nos subtestes de leitura e escrita, 23,53% obtiveram escores compatíveis com seu grau de escolaridade, em níveis médios ou acima; 41,18% obtiveram classificação inferior à média baixa na avaliação do vocabulário receptivo por meio do Teste de Vocabulário por Imagem Peabody. Houve correlação entre o desempenho nas provas de leitura e escrita e os escores de quociente intelectual e o desempenho no teste de vocabulário receptivo. CONCLUSÃO: embora os participantes tenham obtido escores normativos em quociente intelectual, apresentaram dificuldades no desempenho dos subtestes de leitura e escrita. Estudos adicionais são necessários para a real compreensão das necessidades acadêmicas de indivíduos com fenilcetonúria. .

PURPOSE: to verify the performance of individuals with phenylketonuria diagnosed and treated early, regarding the reading and writing skills and to correlate such performance with the receptive vocabulary and the Intellectual Quotient. Methods: the participants were 17 individuals with chronological age between 7 and 14. All of them were attending second to seventh grade in public schools. Data was collected from medical records on diagnosis, treatment, socioeconomic status, and scores of Intellectual Quotient and these instruments were applied: the Peabody Picture Vocabulary Test and the Academic Performance Test (writing and reading subtests). Parents also answered questions on the context of everyday school life. Statistical analysis was inferential and the Pearson Correlation Test was applied (p ≤ .05). RESULTS: the analysis of the medical records found that no participant was able to maintain the levels of phenylalanine in normative indexes throughout life; 29.41% were diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder, 41.17% had sleep problems and 64.70% had irritability and negativism. In the reading and writing subtests, 23.53% had scores compatible with their level of education, at average levels or above, 41.18% were classified as below average in the assessment of receptive vocabulary by the Peabody Picture Vocabulary Test. There was a correlation between the performance in the reading and writing tests and the Intellectual Quotient scores and the performance in the receptive vocabulary test. CONCLUSION: although participants obtained normative scores in Intellectual Quotient, they presented difficulties in the performance of the reading and writing subtests. Additional studies are necessary to really understand the academic needs of individuals with phenylketonuria. .

Evolução do processo terapêutico fonoaudiológico no Distúrbio Específico de Linguagem (DEL): relato de caso / Evolution of the speech-language therapy in a case report of Specific Language Impairment (SLI)

O objetivo deste estudo foi descrever a evolução clínica de uma criança do gênero feminino, nove anos de idade, com diagnóstico de Distúrbio Específico da Linguagem atendida na Clínica de Linguagem Infantil da FOB-USP. Realizou-se acompanhamento longitudinal, por meio de análise de prontuário e filmagens. A intervenção fonoaudiológica iniciou quando a criança apresentava cinco anos com queixa de alterações fonológicas e prejuízos na inteligibilidade de fala. Constatou-se processos fonológicos não mais esperados para a idade, alterações semântico-lexicais, sintáticas, pragmáticas, e em processos perceptivos auditivos, estando a linguagem receptiva preservada. A intervenção teve como principal objetivo a organização dos subsistemas linguísticos principalmente da habilidade de processamento de informações. Após um ano, houve evolução dos aspectos trabalhados, exceto do aspecto fonológico, que teve evolução menos significante. Atividades direcionadas a linguagem escrita foram inseridas quando a criança iniciou o ensino fundamental. Após 42 meses de intervenção, houve evolução do aspecto fonológico. Entretanto, esta evolução ainda não é observada na fala espontânea. As alterações neste aspecto exercem grande influência no desempenho da linguagem escrita. A habilidade de consciência fonológica está adequada, entretanto, há dificuldade na conversão fonema/grafema, resultando em desempenho aquém do esperado na linguagem escrita. Ainda, há comprometimento no processamento da informação linguística, além de persistência nas alterações, que acarretam defasagens no processo de alfabetização. Acreditamos que para conduzir o processo terapêutico é necessário compreender a natureza das dificuldades linguísticas, desenvolvendo estratégias específicas voltadas principalmente ao processamento da informação linguística e a aprendizagem, proporcionando habilidades e capacitando o indivíduo para a participação ativa em ambientes sociais e escolares.

The aim of this study was to describe the clinical course of a nine years girl diagnosed with SLI attended the Clinic of Child Language, FOB-USP. Longitudinal carried out was realized, through analysis of medical records and filming. The speech and language therapy began when the child was five years and presented the initial complaint of phonological alterations and impairments in the speech intelligibility. It was found phonological processes not expected for age, alterations in semantic, syntactic and pragmatic and in auditory perceptual processes. The receptive language was preserved. The intervention focused on the organization of linguistics subsystems, mainly the information processing skills. After 12 months, there was evolution of the aspects, except the phonological, with less significant evolution. Activities directed to written language were included when the child started primary school. After 42 months of intervention, there was evolution of phonological aspect. However, this evolution is not observed in spontaneous speech. Alterations in these aspects exert great influence on the performance of written language. The phonological awareness skill is adequate, however, there is difficulty in converting phoneme/grapheme, resulting in performance very short in written language. There is impairment in the linguistic information processing, and persisting alterations, common in the frames of SLI, which lead to gaps in the literacy process. To conduct the therapeutic process is necessary to understand the nature of language difficulties, developing specific strategies geared mainly to linguistic information processing and learning, providing skills and empowering the individual to active participation in school and social settings.

Evolução comunicativa em gemelares com atraso no desenvolvimento da linguagem / Communicative evolution in twins with language delay

Este estudo tem como tema o comportamento comunicativo de gêmeos com alteração de linguagem pré e pós intervenção fonoaudiológica. Foram analisados dados de dois pares de gêmeos do sexo masculino (S1/S2 monozigóticos; S3/S4 dizigóticos), com diagnóstico de Atraso de Linguagem. Os dados foram coletados na avaliação pré e pós intervenção fonoaudiológica, por meio de: entrevista semi-estruturada com os pais; observação do comportamento comunicativo; e teste de linguagem e escala de desenvolvimento. A intervenção fonoaudiológica teve duração de 34 meses para S1/S2 (de dois anos e cinco meses a cinco anos e três meses) e 17 meses para S3/S4 (de três anos e sete meses a cinco anos e quatro meses). Na avaliação pré intervenção fonoaudiológica de S1/S2 foram observadas intercorrências pré, peri e /pós natais mais graves, com maior comprometimento neuropsicomotor e comunicativo. S3/S4 apresentaram intercorrências pré, peri e pós natais menos graves e o atraso no desenvolvimento ocorreu apenas para a linguagem. A idade das crianças na avaliação pós intervenção foi semelhante, porém, o par S1/S2 apresentou desempenho comunicativo e global com maior prejuízo, mesmo tendo recebido maior tempo de intervenção fonoaudiológica. S3 apresentou desempenho aproximado ao desenvolvimento típico e S4 dificuldades apenas quanto à fonologia e pragmática. As experiências de gemelares, diferenciadas em meio a circunstâncias interpessoais, acarretam desenvolvimento de linguagem atípico, devido à menor necessidade objetiva de interação linguística. As intercorrências pós natais em S1/S2 agravaram o atraso no desenvolvimento infantil, englobando o desenvolvimento comunicativo.

The theme of this study is the communicative behavior of twins with language disorders before and after speech therapy. Data from two pairs of male twins with a diagnosis of language delay were analyzed (monozygotic – S1/S2, dizygotic – S3/S4). Data were collected in assessments made pre and post speech-language audiology intervention through: semi-structured interviews with the parents, observation of communicative behavior, and language and development scale test. The speech-language audiology intervention lasted for 34 months for S1/S2 (from two years and five months to five years and three months) and 17 months for S3/S4 (from three years and seven months to five years and four months). More severe pre, peri and post natal complications with a greater psychomotor and communicative impairment were observed in the pre speech-language audiology intervention assessment. S3/S4 showed less severe pre, peri and post natal complications and development delay occurring only in language. The age of the children in post intervention assessment was similar, however, the pair S1/S2 showed a more damaged global and communicative development, even having received a longer speech-language audiology intervention. S3 showed a performance approximate to the typical development and S4 had difficulties just concerning phonology and pragmatics. The experiences of twins, differentiated as to interpersonal circumstances, lead to atypical language development, due to the reduced objective need of linguistic interaction. The post natal complications in S1/S2 exacerbated the delay in child development, encompassing the communicative development.

Habilidades do desenvolvimento infantil em crianças com Doença Falciforme: enfoque na linguagem / Child development skills in sickle cell disease: focus on language

A Doença Falciforme é uma alteração hemolítica hereditária do tipo autossômica recessiva com grande variabilidade clínica e importância epidemiológica envolvendo afrodescendentes. As complicações agudas estão relacionadas geralmente a vaso-oclusão, acarretando dores osteomioarticulares e abdominais e comprometimento crônico de múltiplos órgãos e sistemas. Estas complicações envolvem o sistema nervoso central, provocando acidentes vasculares encefálicos ou infartos cerebrais silenciosos. Há evidências de que o efeito cumulativo destas complicações, associado à fatores socioambientais e ao genótipo interferem no desempenho cognitivo, linguístico, pessoal-social e motor, levando a diminuição do rendimento acadêmico em idade escolar e repercutindo na qualidade de vida destes indivíduos. Os objetivos deste trabalho foram: verificar as habilidades do desenvolvimento infantil, com enfoque na linguagem, em pré-escolares com Doença Falciforme sem AVE comprovado em comparação com crianças saudáveis para a doença; verificar a influência dos aspectos motores, pessoais-sociais e cognitivos no desenvolvimento da linguagem; e verificar a influência de fatores socioambientais no desenvolvimento infantil. Trinta e quatro crianças (17 com Doença Falciforme - GDF e 17 saudáveis para a doença - Grupo controle: GC) com idade entre um ano e cinco anos e 11 meses, submeteram-se à avaliação das habilidades motoras, cognitivas, pessoais-sociais, linguísticas e psicolinguísticas por meio da aplicação dos seguintes instrumentos, de acordo com sua faixa etária: Teste de Screening do Desenvolvimento de DENVER-II; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil Parte A (fonologia); Teste de Vocabulário por Imagem Peabody; e Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas. As crianças foram pareadas quanto à idade em anos e meses, sexo, nível socioeconômico e afrodescendência. Para análise estatística utilizou-se os Teste de Correlação de Spearman...

The Sickle Cell Disease is an inherited autosomal recessive hemolytic alteration with great clinical variability and epidemiological importance involving african descent. Acute complications are usually related to vascular occlusion, causing musculoskeletal and abdominal pain and chronic involvement of multiple organs and systems. These complications involve the central nervous system, causing strokes or silent cerebral infarcts. There is evidence that the cumulative effect of these complications associated with environmental factors and genotype interfere with cognitive, language, personal-social and motor performance, leading to decreased academic performance at school age and reflecting on the quality of life of these individuals. The objectives of this study were to verify the child development skills, with a focus on language, in preschool children with sickle cell disease without proven stroke compared to healthy children for the disease; verify the influence of motor, personal-social and cognitive aspects on language development; and verify the influence of environmental factors on child development. Thirty-four children (17 with Sickle Cell Disease - SCDG and 17 without the disease - Control Group: CG) with chronological age between one and five years and 11 months, underwent assessment of motor, cognitive, personal-social, linguistic and psycholinguistic skills through the following instruments, according to their age: DENVER-II Developmental Screening Test; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil- Part A (phonology); The Peabody Picture Vocabulary Test; and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. The children were matched for age in years and months, sex, socioeconomic status and african ancestry. It was used the Spearman correlation, Mann-Whitney and Fish tests for the statistical analysis. The SCDG, compared with the CG, showed significantly lower results in language and psycholinguistic skills...

Habilidades do desenvolvimento infantil em crianças com Doença Falciforme: enfoque na linguagem / Child development skills in sickle cell disease: focus on language

A Doença Falciforme é uma alteração hemolítica hereditária do tipo autossômica recessiva com grande variabilidade clínica e importância epidemiológica envolvendo afrodescendentes. As complicações agudas estão relacionadas geralmente a vaso-oclusão, acarretando dores osteomioarticulares e abdominais e comprometimento crônico de múltiplos órgãos e sistemas. Estas complicações envolvem o sistema nervoso central, provocando acidentes vasculares encefálicos ou infartos cerebrais silenciosos. Há evidências de que o efeito cumulativo destas complicações, associado à fatores socioambientais e ao genótipo interferem no desempenho cognitivo, linguístico, pessoal-social e motor, levando a diminuição do rendimento acadêmico em idade escolar e repercutindo na qualidade de vida destes indivíduos. Os objetivos deste trabalho foram: verificar as habilidades do desenvolvimento infantil, com enfoque na linguagem, em pré-escolares com Doença Falciforme sem AVE comprovado em comparação com crianças saudáveis para a doença; verificar a influência dos aspectos motores, pessoais-sociais e cognitivos no desenvolvimento da linguagem; e verificar a influência de fatores socioambientais no desenvolvimento infantil. Trinta e quatro crianças (17 com Doença Falciforme - GDF e 17 saudáveis para a doença - Grupo controle: GC) com idade entre um ano e cinco anos e 11 meses, submeteram-se à avaliação das habilidades motoras, cognitivas, pessoais-sociais, linguísticas e psicolinguísticas por meio da aplicação dos seguintes instrumentos, de acordo com sua faixa etária: Teste de Screening do Desenvolvimento de DENVER-II; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil Parte A (fonologia); Teste de Vocabulário por Imagem Peabody; e Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas. As crianças foram pareadas quanto à idade em anos e meses, sexo, nível socioeconômico e afrodescendência. Para análise estatística utilizou-se os Teste de Correlação de Spearman...

The Sickle Cell Disease is an inherited autosomal recessive hemolytic alteration with great clinical variability and epidemiological importance involving african descent. Acute complications are usually related to vascular occlusion, causing musculoskeletal and abdominal pain and chronic involvement of multiple organs and systems. These complications involve the central nervous system, causing strokes or silent cerebral infarcts. There is evidence that the cumulative effect of these complications associated with environmental factors and genotype interfere with cognitive, language, personal-social and motor performance, leading to decreased academic performance at school age and reflecting on the quality of life of these individuals. The objectives of this study were to verify the child development skills, with a focus on language, in preschool children with sickle cell disease without proven stroke compared to healthy children for the disease; verify the influence of motor, personal-social and cognitive aspects on language development; and verify the influence of environmental factors on child development. Thirty-four children (17 with Sickle Cell Disease - SCDG and 17 without the disease - Control Group: CG) with chronological age between one and five years and 11 months, underwent assessment of motor, cognitive, personal-social, linguistic and psycholinguistic skills through the following instruments, according to their age: DENVER-II Developmental Screening Test; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil- Part A (phonology); The Peabody Picture Vocabulary Test; and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. The children were matched for age in years and months, sex, socioeconomic status and african ancestry. It was used the Spearman correlation, Mann-Whitney and Fish tests for the statistical analysis. The SCDG, compared with the CG, showed significantly lower results in language and psycholinguistic skills...

Habilidades de leitura em crianças com diagnóstico de hiperlexia: relato de caso / Reading skills in children diagnosed with hyperlexia: case reports

Hiperlexia caracteriza-se pela aquisição espontânea e precoce da habilidade de leitura, manifestada antes dos cinco anos, na ausência de instrução formal. Déficit da linguagem expressiva e receptiva, excelente memória, atraso nas habilidades linguísticas, ecolalia, perseverações e dificuldade para compreensão do contexto verbal são sintomas comuns em indivíduos hiperléxicos com transtorno global do desenvolvimento, incluindo a Síndrome de Asperger. O objetivo deste estudo foi descrever as habilidades de leitura de indivíduos que apresentam hiperlexia. Participaram seis meninos, com histórico de hiperlexia percebida pelos familiares antes dos 36 meses de vida, de idade cronológica variando de quatro anos e quatro meses a cinco anos e dois meses. Foram aplicados os seguintes procedimentos de avaliação: entrevista com os responsáveis, observação do comportamento comunicativo, Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), reconhecimento de letras do alfabeto e números, Teste de Desempenho Escolar, leitura de texto e compreensão de leitura. Os participantes apresentaram desempenhos diferentes no TVIP, demonstraram reconhecimento de letras e números e de palavras isoladas. Entretanto, foram verificadas diferenças no desempenho deles. Houve dificuldade em responder ao subteste de escrita; a maioria não compreendeu o texto lido e todos demonstraram reconhecer letras e números, sendo alguns deles com habilidade de leitura de palavras e texto. Porém, apresentaram alterações em outras áreas do desenvolvimento da linguagem, como vocabulário receptivo, comportamento comunicativo e compreensão do material lido, somados aos comportamentos alterados de adaptação social, interativos e restritivos.

Hyperlexia is characterized by spontaneous and early acquisition of reading skills, manifested before the age of five, without any formal education. Expressive and receptive language deficit, excellent memory, delayed language skills, echolalia, perseverations, and difficulty to understand verbal contexts, are common symptoms in individuals with hyperlexia and global developmental disorders, including Asperger's syndrome. The aim of this study was to describe the reading skills of individuals with hyperlexia. The participants were six boys with a history of hyperlexia, perceived by relatives before 36 months of life, chronologically aged between four years and four months to five years and two months. The following evaluation procedures were applied: interview with the parents or responsible guardians, communicative behavior observation, Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), recognition of alphabet letters and numbers, School Performance Test, text reading, and reading comprehension. The participants showed different performances in the PPVT, and recognized letters, numbers and isolated words. There was difficulty in answering the writing subtest; the majority did not understand the text that they read and all of them demonstrated recognition of letters and numbers. Some participants were able to read words and texts. However, all participants presented alterations in other areas of language development, such as receptive vocabulary, communicative behavior and understanding of the material read, in addition to altered behaviors of social adaptation, both interactive and restrictive.

Acompanhamento do aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúria / Breastfeeding follow-up in the treatment of children with phenylketonuria

A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianças com PKU. Participaram dez lactentes com PKU, que iniciaram o tratamento com a introdução de fórmula láctea antes dos 30 dias e que mantiveram o aleitamento materno por no mínimo 30 dias de vida após o início dos procedimentos. Os procedimentos basearam-se em estimar a ingestão de leite materno, com margem segura da concentração da fenilalanina, calculando o volume gástrico e oferecendo inicialmente fórmula láctea, seguida do aleitamento materno em demanda livre, em todas as mamadas. O tempo de amamentação variou de um mês e cinco dias a 14 meses. Os controles sanguíneos foram semanais. Se o nível sérico da fenilalanina estivesse >2 mg/dL e <6 mg/dL mantinha-se a prescrição; se estivesse <2 mg/dL, diminuía-se a fórmula láctea em 25%, aumentando indiretamente o aleitamento materno; se estivesse >6 mg/dL, aumentava-se a fórmula em 50%. Avaliou-se os níveis de fenilalanina, aplicou-se a Early Language Milestone Scale e Passos Básicos do Desenvolvimento. Foram considerados adequados aqueles lactentes que apresentaram índices normativos em todas as avaliações. Dos lactentes, 80% conseguiram manter limites seguros da fenilalanina e desenvolvimento nos índices normativos. Há viabilidade da continuidade do aleitamento materno no tratamento de crianças com PKU desde que os níveis de fenilalanina sejam rigorosamente controlados e que os efeitos do aleitamento materno para o desenvolvimento infantil sejam verificados.

Phenylketonuria (PKU) is the inability to convert phenylalanine into tyrosine, causing toxic effects to the central nervous system. Traditionally, in the treatment of PKU, breastfeeding is replaced by formula milk. This study verified the effects of breastfeeding as a source of phenylalanine on the development of children with PKU. Participants were ten infants with PKU who started treatment with the introduction of formula before 30 days of life, and maintained breastfeeding for at least 30 days after the start of procedures. The procedures were based on estimating breast milk intake, with a safe margin of phenylalanine concentration, calculating stomach volume, and initially offering formula, then breastfeeding on free demand, at every feeding. Breastfeeding duration ranged from one month and five days to 14 months. Blood controls were tested weekly. If the serum level of phenylalanine was >2 mg/dL and <6 mg/dL, the prescription was kept; if it was >2 mg/dL, the formula was decreased by 25%, indirectly increasing breastfeeding; if it was <6 mg/dL the formula was increased by 50%. The phenylalanine levels were assessed, and the Early Milestone Scale and the Basic Steps of Development were applied. Those who had normative index in all evaluations were considered adequate. Eighty percent of infants were able to keep safe concentrations of phenylalanine and development within normal indices. Continued breastfeeding is viable in the treatment of children with PKU, provided that phenylalanine levels are strictly controlled and the effects of breastfeeding on child development are monitored.

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas / Fragile X syndrome with Dandy-Walker variant: a clinical study of oral and written communicative manifestations

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

The Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited intellectual disability. The Dandy-Walker variant is a specific constellation of neuroradiological findings. The present study reports oral and written communication findings in a 15-year-old boy with clinical and molecular diagnosis of Fragile X syndrome and neuroimaging findings consistent with Dandy-Walker variant. The speech-language pathology and audiology evaluation was carried out using the Communicative Behavior Observation, the Phonology assessment of the ABFW - Child Language Test, the Phonological Abilities Profile, the Test of School Performance, and the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. Stomatognathic system and hearing assessments were also performed. It was observed: phonological, semantic, pragmatic and morphosyntactic deficits in oral language; deficits in psycholinguistic abilities (auditory reception, verbal expression, combination of sounds, auditory and visual sequential memory, auditory closure, auditory and visual association); and morphological and functional alterations in the stomatognathic system. Difficulties in decoding the graphical symbols were observed in reading. In writing, the subject presented omissions, agglutinations and multiple representations with the predominant use of vowels, besides difficulties in visuo-spatial organization. In mathematics, in spite of the numeric recognition, the participant didn't accomplish arithmetic operations. No alterations were observed in the peripheral hearing evaluation. The constellation of behavioral, cognitive, linguistic and perceptual symptoms described for Fragile X syndrome, in addition to the structural central nervous alterations observed in the Dandy-Walker variant, caused outstanding interferences in the development of communicative abilities, in reading and writing learning, and in the individual's social integration.

Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica / Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action

TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. CONCLUSÃO: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.

BACKGROUND: phenylketonuria is manifested by partial or total deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase that, in excess, has a toxic effect on the central nervous system functions, reflecting in the individual's global development. PURPOSE: to submit the alterations in the development verified in scientific studies with individuals with phenylketonuria, and to contemplate the abilities related to language development. CONCLUSION: individuals with phenylketonuria are risky for alterations in the cognitive, linguistics, motor and social-behavior functions. Deficits in the executive functions and neuropsychological abilities are common and imply in discrepancies as for language abilities development. The findings justify the proposal forwarding to the Ministry of Health with views to contracting a Speech and Language Pathologist in the accredited Neonatal Screening Programs.

Desordens do espectro alcoólico fetal e habilidades de comunicação: relato de caso familiar / Fetal alcohol spectrum disorders and communication abilities: family case report

Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional positivo para álcool e identificação de sinais clínicos. A avaliação fonoaudiológica constou da Observação do Comportamento Comunicativo, Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda, Teste de Vocabulário por Imagens Peabody e avaliação audiológica. Todos os participantes apresentaram alterações nos comportamentos motor grosso, motor delicado, adaptativo, pessoal-social e de linguagem em graus variados. As habilidades comunicativas estavam comprometidas para todos os participantes e S4 apresentava comportamentos autísticos. As Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foram confirmadas em S1, S2 e S5 e o diagnóstico de Síndrome Alcoólica Fetal foi confirmado para S3 e S4. Os resultados apresentaram variabilidade no desenvolvimento das habilidades de desenvolvimento dos irmãos com as Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. A variabilidade dos achados, principalmente nas habilidades comunicativas e comportamentais, sugere a necessidade de acompanhar crianças com histórico de uso de álcool pela mãe, visto o impacto destas desordens no desenvolvimento global destes indivíduos, com impacto nas atividades de vida diária e escolaridade.

The present study had the aim to characterize the communicative abilities profile of five siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. This diagnosis was carried out based on the positive report of prenatal alcohol exposure and identification of clinical signs. The Speech-Language Pathology evaluation consisted of the Communicative Behavior Observation, the Behavioral Development Scale of Gesell and Amatruda, the Peabody Picture Vocabulary Test, and hearing evaluation. Participants presented various degrees of alterations in gross motor, fine motor, adaptative, personal-social and language behaviors. The communicative abilities were altered for all the participants, and S4 presented autistic behaviors. Fetal Alcohol Spectrum Disorders were confirmed in S1, S2 and S5 and the diagnosis of Fetal Alcohol Syndrome was confirmed for S3 and S4. The results showed variability in the development of the studied abilities among the siblings with Fetal Alcohol Spectrum Disorders. The variability of the findings, especially in communicative abilities and behavior, suggests the need to follow-up children with reports of alcohol use by the mother, considering the impact of these disorders on these individuals' global development, including daily life activities and schooling.

Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism

The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. OBJECTIVE: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. MATERIALS AND METHODS: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. RESULTS: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. CONCLUSION: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist.

Habilidades do desenvolvimento em crianças com hipotireoidismo congênito: enfoque na comunicação / Development skills in children with congenital hypothyroidism: focus on communication

TEMA: o hipotireoidismo congênito pode acarretar alterações no desenvolvimento global infantil. OBJETIVO: traçar o perfil do desenvolvimento em crianças com hipotireoidismo congênito, enfocando a comunicação, e verificar influências da história clínica no perfil traçado. MÉTODO: foram avaliadas, por meio da Early Language Milestone Scale (ELM) e do Inventário Portage Operacionalizado (IPO), 35 crianças de 2 a 36 meses com hipotireoidismo congênito detectado na triagem neonatal, que realizavam tratamento com reposição hormonal há pelo menos um mês. A história clínica foi obtida por meio de entrevista com familiares e análise de prontuário. RESULTADOS: na ELM, onze crianças apresentaram desempenho alterado na função auditiva expressiva, duas na visual e uma na auditiva receptiva. No IPO, sete crianças apresentaram desempenho alterado na área da linguagem, cinco na cognitiva, quatro nas áreas motora e social e três na de autocuidados. Não houve correlação entre os resultados e a história clínica. CONCLUSÃO: a maioria das crianças apresentou desempenho adequado para as habilidades avaliadas. Paras as crianças com desempenho alterado, observou-se maior déficit na área de linguagem, nos aspectos expressivos, e na área cognitiva. Não ficou comprovada a influência da história clínica no perfil do desenvolvimento. Observou-se, entretanto, tendência para desempenho adequado nas habilidades avaliadas entre as crianças que realizaram a triagem neonatal, receberam o diagnóstico e o tratamento para o hipotireoidismo congênito mais precocemente e que receberam dosagem mais elevada de levotiroxina no início do tratamento. Ressaltase a importância do acompanhamento fonoaudiológico longitudinal do desenvolvimento da comunicação nessa população.

BACKGROUND: congenital hypothyroidism may cause alterations in the child's global development. AIM: to outline the development profile in children with congenital hypothyroidism, focusing on communication, and to verify the influence of clinical history on the outlined profile. METHOD: 35 children, with ages between 2 to 36 months, with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening, and who were in treatment for at least one month using hormonal replacement were assessed using the Early Language Milestone Scale (ELM) and the Portage Operation Inventory (POI). The clinical history was obtained in an interview with the family and from the analysis of medical records. RESULTS: in the ELM, eleven children presented a poor performance in the expressive auditory function, two in the visual function and one in the receptive auditory function. In the POI, seven children presented a poor performance in the language section, five in cognitive section, four in the motor and social sections and three in the self-care section. There was no correlation between the results obtained in the assessments and the clinical history. CONCLUSION: most of the children presented adequate performances in the evaluated skills. For the children with altered performance, larger deficits were observed in the language section, for the expressive aspects, and in the cognitive section. The influence of clinical history on the development profile was not confirmed. However, a tendency for an adequate performance was observed in those children who underwent neonatal screening, received an early diagnosis and treatment for the congenital hypothyroidism and who received higher doses of thyroxine at the beginning of treatment. The importance of a speech-language follow-up for communication development in this population is highlighted.

Importância do fonoaudiólogo no acompanhamento de indivíduos com hipotireoidismo congênito: [revisão] / Speech and language pathologist importance in the attendance of individuals with congenital hypothyroidism: [review]

TEMA: o hipotireoidismo congênito é uma alteração metabólica que traz conseqüência graves para indivíduos não tratados e mesmo as crianças que realizam o tratamento podem apresentar distúrbios do desenvolvimento. O Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído pelo Ministério da Saúde, prevê o acompanhamento longitudinal de indivíduos com equipe multidisciplinar. Entretanto, a Fonoaudiologia não é incluída nesta equipe. Deste modo, considerando a ocorrência de distúrbios da comunicação nestes indivíduos, realizou-se levantamento bibliográfico nas bases de dados Lilacs, MedLine e PubMed, no período de 1987 a 2007, referente às alterações em habilidades do desenvolvimento decorrentes do hipotireoidismo congênito. OBJETIVO: verificar, na literatura científica, presença de alterações do desenvolvimento em indivíduos com hipotireoidismo congênito e refletir sobre a importância da atuação fonoaudiológica, em conjunto com equipe multidisciplinar especializada, no acompanhamento dos mesmos. CONCLUSÃO: a literatura relata alterações nas habilidades do desenvolvimento (motoras, cognitivas, lingüísticas e de autocuidados) e destaca que crianças com hipotireoidismo congênito são de risco para alterações no desenvolvimento lingüístico e, portanto, necessitam do acompanhamento longitudinal do desenvolvimento comunicativo. Torna-se evidente a importância da atuação do fonoaudiólogo nos Programas de Triagem Neonatal credenciados pelo Ministério da Saúde. Ressalta-se ainda a necessidade de investigações referentes às outras alterações metabólicas contempladas nestes programas, nas quais o fonoaudiólogo pode atuar de modo a prevenir, habilitar e reabilitar os distúrbios da comunicação, contribuindo para o trabalho em equipe, promovendo saúde nesta população.

BACKGROUND: congenital hypothyroidism is a metabolic disturbance that causes severe consequence for non-treated individuals and even the children thataccomplish the treatment can present development disturbances. The National Neonatal Screening Program, instituted by Health Ministry, foresees the individuals' longitudinal attendance with multidisciplinary team. However, the Speech and Language Pathologist is not included in this team. This way, considering the occurrence of communication disturbances in these individuals, a bibliographical assessment was carried out in Lilacs, MedLine and PubMed databases, in the period from 1987 to 2007, regarding the disturbances in development abilities arising from congenital hypothyroidism. PURPOSE: to check, in the scientific literature, for the presence of development alterations in individuals with congenital hypothyroidism and contemplate the importance of the speech and language pathologist performance, together with a multidisciplinary team specialized in their attendance. CONCLUSION: the literature reports disturbances in development abilities (motor, cognitive, linguistics and self-care) and stresses out that children with congenital hypothyroidism are under risk for disturbances in the linguistic development and, therefore, they need the longitudinal attendance of the communicative development. The importance of the speech and language pathologist performance in credential Neonatal Screening Programs by the Health Ministry becomes evident. It still fits to emphasize the need for investigations regarding the other metabolic alterations meditated in these programs, in which the speech and language pathologist can act in such a way to prevent, enable and rehabilitate the communication disturbances, contributing to the work in team, promoting health in this population.

Avaliação dos aspectos fonológicos em indivíduos paralíticos cerebrais / Assessment of phonological aspects in individuals with cerebral palsy

Objetivo: verificar os aspectos fonológicos em indivíduos paralíticos cerebrais espásticos. Métodos:o grupo experimental foi composto por 22 indivíduos do gênero feminino e masculino, com idadesentre 3 e 7 anos, sendo 11 do grupo de pesquisa com paralisia cerebral do tipo espástica e 11 docontrole. Foi utilizada para a avaliação uma lista de 125 palavras englobando 5 figuras temáticas paranomeação, que foram analisadas descrevendo-se cada processo fonológico e seus desvios de acordocom a proposta de Wertzner adaptada. Resultados: o grupo de pesquisa apresentou desempenhofonológico inferior quando comparado com o grupo controle. Conclusão: a presença de alteraçõesfonológicas foi evidenciada em indivíduos com paralisia cerebral.

Purpose: to check the phonologic aspects of individuals with cerebral palsy spastic. Methods: 22individuals, of both genders, male and female, aging between 3 and 7 years, being 11 in experimentalgroup with cerebral palsy spastic and 11 in control. A list with 125 words for nomination that wereanalyzed was used for this evaluation, describing each phonological process and its diversions accordingto the adapted propose of Wertzner. Results: the research group demonstrated a lower performancewhen compared to the control group. Conclusion: presence of phonological disorders in individualswith cerebral palsy spastic.